Veckans ord #154 - Turners syndrom

Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor. Cirka 1 av 2500 flickor beräknas födas med den. Syndromet utgörs av att hela eller delar av ena könskromosomen saknas. Typiska symtom på Turners syndrom är bland annat en mycket bred nacke, nackveck, hörselnedsättning och hjärtfel.

Många av dessa symtom är uppenbara redan i barndomen, men en annan vanlig konsekvens är utebliven pubertet. Hypogonadism, alltså nedsättning av könsorganens funktion och hormonproduktion, ligger ofta därbakom. Med hjälp av behandling med tillväxthormoner och könshormoner kan en flicka med Turners syndrom ändå genomgå en mer typisk utveckling. Genom IVF-teknik kan hon även bli en biologisk mor.

Syndromet är uppkallat efter Henry Turner, som var verksam i Oklahoma, Kalifornien. År 1938 dokumenterade han 7 fall av unga kvinnor med halsveck, hypogonadism och kortvuxenhet. Så småningom upptäcktes olika varianter av Turners syndrom, och behandlingen utvecklades. Den svenska Turnerakademin grundades 1993, och år 2000 gavs det svenska vårdprogrammet för Turners syndrom ut för första gången.

Med det sagt: lycka till med vad du än skriver, och så ses vi på lördag!