Veckans ord #111 - Albinism

15.03.2023

Äntligen är det dags för ytterligare ett sällsynt men intressant medicinskt fenomen till bloggen! Albinism, av latinska albus, vilket betyder vit, är en genetisk mutation som beror på brist på melanin, alltså det pigment som ger huden, ögonen och håret sin färg. I Afrika söder om Sahara lär åkomman vara betydligt vanligare än i till exempel Europa. Det finns olika typer av albinism, varav de vanligaste är okulokutan respektive okulär albinism.

Den okulokutana albinismen (latinska oculus = öga, samt cutis = hud) påverkar både ögonen, huden och håret, och det är vad man oftast tänker sig när man hör talas om albinism. Huden blir "vit", det vill säga mycket blek, håret blir vitt eller nästan vitt, och irisarna blir mycket bleka. Det finns givetvis grader av okulokutan albinism. Vissa albiner har till exempel rött eller rentav brunt hår, men det är ovanligt. En konsekvens av den mycket melaninfattiga huden är att den inte bryns av solljus, utan bränns och är väldigt känslig, vilket kan förstärka benägenheten till hudcancer. Ögonens funktion kan också drabbas av albinism, vilket jag återkommer till nedan.

Okulär albinism påverkar främst ögonen, och är vanligare bland män än bland kvinnor. Konsekvenser kan bland annat vara astigmatism: ett brytningsfel som får en att se dubbelt eller suddigt; fotofobi, det vill säga ljuskänslighet, och skelning, det vill säga att ögonen är vinklade inåt snarare än rakt fram. Okulär albinism visar sig inte lika tydligt i hud- och hårfärgen, och kan i sällsynta fall orsaka dövhet.

Albinism anses vara benägen att sammanfalla med bland annat Downs syndrom, och ingår i sjukdomsbilden för vissa andra syndrom. Exempel på det är Griscellis syndrom, vilket utgörs av albinism, nedsatt sekretion (det vill säga utsöndring) av melanin och ibland nedsatt immunförsvar eller neurologiska problem.

Och med det sagt: lycka till med vad du än skriver, och så ses vi på lördag!

Skapa din hemsida gratis!